ALPORT SINDROME
CONSULTA
Historial del Consultante que generó la Investigación
para la Decodificación.
Consultante: Benjamin L. S.(17 años)
Lo iban a operar de amígdalas y en los prequirurgicos se
vieron los valores de función renal alterada.
El último tiempo, antes de diálisis, estuvo con
decaimiento general. Poco apetito, dolor de cuerpo como una gripe.
En la familia hay varios casos de insuficiencia renal
crónica.
Es una colaggenopatía asociada al Cromosoma X. La mujer
es portadora y el varón es quien se enferma. Pero en la familia también hay
casos de mujeres enfermas.
Resumen Historia Médica de Benjamin:
GLOMERULOS: Se observan hasta 8 con distintos cortes.
Cuatro están globalmente ESCLEROSADOS, 3 con esclerosis segmentaria de
adherencia firme de la parietal a visceral de Bowman, los restantes con muy
leve incremento de matriz mesangial segmentaria.
TUBULOS: Atrofia en un 60% con presencia de cilindros
proteicos.
INTERSTICIO: esclerosis intersticial que comprende el 50%
de la superficial de la muestra y también se observan aislados infiltrados de
linfocitos maduros.
VASOS: Solamente se observa arteria de pequeño calibre
con muy leve esclerosis subintimal y alguna arteriola con engrosamiento leve de
la pared
COMENTARIOS
Los hallazgos observados indican la presencia de una glomeruloesclerosis focal,
global y segmentaria con esclerosis intersticial y atrofia tubular del
60% del paciente con datos clínicos remitidos y antecedentes renales familiares
y síndrome de Alport.
DIAGNOSTICO
Glomeruloesclerosis focal, global y segmentaria con esclerosis intersticial y atrofia tubular del 60%. Y Síndrome de Alport.
Glomeruloesclerosis focal, global y segmentaria con esclerosis intersticial y atrofia tubular del 60%. Y Síndrome de Alport.
DEFINICIÓN MÉDICA:
El síndrome de Alport es una forma hereditaria de
inflamación del riñón (nefritis). Es causado por un defecto o alteración (mutación) en un gen para una proteína en el
tejido conectivo: el Colágeno tipo IV.
El síndrome de Alport se transmite mediante dos patrones de herencia
diferentes: la herencia
ligada al cromosoma X y la herencia autosómica recesiva2. Clásicamente se consideraba
también la herencia autosómica dominante, pero actualmente dicha entidad, como
se explica más adelante, queda englobada en la «nefropatía del colágeno IV, α3- α4»
Manifestaciones:
RENALES
HIPOACUSIA
ANOMALÍAS OCULARES
LEIOMIOMATOSIS
VER MAS: http://www.revistanefrologia.com/es-publicacion-suplementosextra-articulo-sindrome-alport-nefropatia-del-colageno-iv-alfa3-alfa4--X2013757511002550
VER MAS: http://www.revistanefrologia.com/es-publicacion-suplementosextra-articulo-sindrome-alport-nefropatia-del-colageno-iv-alfa3-alfa4--X2013757511002550
OTROS ITEMS DE INVESTIGACIÓN
COLAGENO:
Sustancia proteínica que se encuentra en el tejido
conjuntivo, óseo y cartilaginoso, y que por la acción del calor se convierte en
gelatina.
El colágeno es una molécula
proteica o proteína que forma fibras, las fibras colágenas. Estas
se encuentran en todos los animales. Son secretadas por las células del tejido
conjuntivo como los fibroblastos,
así como por otros tipos celulares. Es el componente más abundante de la piel y de
los huesos,
cubriendo un 25 % de la masa total de proteínas en los mamíferos.
COLAGENO TIPO IV:
Presente en el cristalino o lente del ojo, también forma
parte del sistema de filtrado en los vasos capilares y en los grupos de vasos
sanguíneos dentro del riñón que ayudan a eliminar los desechos y el agua sobrante del
cuerpo. Está asociado a los proteoglicanos y proteína estructurales. Es un tipo
de colágeno presente en la membrana de unas células dérmicas que ayudan a
filtrar diferentes sustancias.
Es el colágeno que forma la lámina
basal que subyace a los epitelios.
Es un colágeno que no se polimeriza en fibrillas, sino que forma un fieltro de
moléculas orientadas al azar, asociadas a proteoglicanos y con las proteínas
estructurales laminina y entactina.
Es sintetizado por las células epiteliales y endoteliales. Su función principal es la
de sostén y filtración.
GLOMERULOESCLEROSIS FOCAL Y SEGMENTARIA
La glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS)
es una de las causas del síndrome nefrótico en niños y adolescentes,
así como una causa importante de insuficiencia renal en adultos.1
La GEFS es muy similar a la enfermedad de cambios mínimos,
la causa más frecuente del síndrome nefrótico en niños.
Los componentes individuales del nombre de esta enfermedad se
refieren a la apariencia del tejido renal en
la inspección de una biopsia: es focal porque solo algunos glomérulos se ven afectados—lo opuesto
es difusa—, segmentaria significa que solo una parte del glomérulo
está afectada—lo opuesto es global—y glomeruloesclerosis se refiere a
la cicatrización del glomérulo, la porción funcional de la nefrona.
Clasificación
Dependiente de la causa, la GEFS se puede clasificar en
forma general como:
1- Primaria, cuando no se encuentra una causa base y por lo
general se presenta como un síndrome nefrótico
2- Secundaria, cuando se identifica una causa y tiende a
presentarse con proteinuria e insuficiencia renal. Este es en
realidad un grupo heterogéneo de trastornos tales como:
* Infecciones como el VIH—conocido
como nefropatía asociada al
VIH
* Toxinas y drogas, tales
como la heroína y el pamidronato
* Formas hereditarias
* Pérdida del nefrón e hiperfiltración, tal como sucede con la pielonefritis crónica, obesidad mórbida
y la diabetes mellitus
Otras formas de clasificar a una GEFS son válidas y se
ven en diversas publicaciones y literaturas.
SINDROME NEFRÓTICO
El síndrome nefrótico (SN) es un trastorno renal causado
por un conjunto de enfermedades, caracterizado por aumento en la permeabilidad
de la pared capilar de los glomérulos renales que conlleva a la
presencia de niveles altos de proteína en
la orina (proteinuria)
mayor a 3.5g por dia, niveles bajos de proteína en la sangre (hipoproteinemia o hipoalbuminemia), ascitis y
en algunos casos, edema, colesterol alto
(hiperlipidemia o hiperlipemia)
y una predisposición para la coagulación.
El motivo es una lesión del glomérulo renal, ya sea ésta primaria o
secundaria, que altera su
capacidad para filtrar las sustancias que transporta la sangre. Los
daños causados en el paciente serán más o menos graves, pudiendo surgir
complicaciones en otros órganos y sistemas. Las enfermedades asociadas con el
síndrome nefrótico en general causan disfunción renal crónica. Sin embargo, en
función de la afección y del tipo de lesión, estos sujetos presentan un buen
pronóstico bajo un tratamiento adecuado.
Fisiopatología
En el síndrome nefrótico el glomérulo afectado por una inflamación o
una hialinización (formación de material homogéneo cristalino dentro
de las células), permite que proteínas como la albúmina,
la antitrombina o las inmunoglobulinas lo
atraviesen y aparezcan en la orina.4
La albúmina es la principal proteína de la sangre capaz
de mantener la presión oncótica, lo que evita la
extravasación de fluidos al medio extracelular y, consecuentemente, la
formación de edemas.
En respuesta a la hipoproteinemia, el hígado pone en
marcha un mecanismo compensatorio consistente en la síntesis de una mayor
cantidad de proteínas, tales como alfa-2 macroglobulina y lipoproteínas,4
siendo estas últimas las causantes de la hiperlipemia que
incrementa el riesgo cardiovascular en estos pacientes.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X RECESIVA
¿Qué es el patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X?
El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal,
por lo que con una sola copia del alelo
alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las
mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da
con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que
si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres
al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero
no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos
mutados.
Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al
cromosoma X trasmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las
hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la
enfermedad (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo
mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos
(figura 2). Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o
hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo
hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una niña será
portadora de la enfermedad (figura 3).
VER MAS: http://www.imegen.es/informacion-al-paciente/informacion-genetica-enfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/cromosoma-x/
DECODIFICACIÓN DE ALPORT SINDROME
Sugerencias a tener en cuenta para el armado de la
Decodificación, teniendo en cuenta la lógica biológica de la “enfermedad”:
No hay que retener el clan, hay que eliminarlo. Conflicto de
territorio o territorial (riñon)
Desvalorización de los sentidos por lo que veo o escucho del
clan.
Perdida de territorio por lo que se vio en el clan. (visión)
Dejo que el riñon pase toda la sangre, que pase el clan.
Relación de territorio en el árbol. Me vino idea de guerras,
por el miedo existencial. Qué estoy haciendo en la tierra y de qué sirvo?
Benjamin…miedo por el benjamín de la familia: buscar en un
niño pequeño, a ver qué pasó con un niño en la familia (Psicogenealogía y
Transgeneracional)
Perdida de identidad en relación con la existencia.
La madre esta encima todo el tiempo. Se quiere sacar a la
madre de encima y NO PUEDE. La solución es “dejá que el clan siga de largo”.
El joven no tiene su propia existencia, es en realidad la
existencia de la madre.
El padre puede estar ausente, y la madre es la loba alfa.
Ver en la madre o mujeres del clan, porque parece mostrar un comportamiento de "madre controladora" que no deja hacer anda al jóven.
El hijo varón da la solución biológica al conflicto de las mujeres
del clan.
Tener en cuenta: Hay un cambio de medio, del
agua a la tierra (en la génesis de la evolución = Riñon. Miedo al cambio de
medio.
Hay que decodificar a la madre y al niño.
Ver Proyecto Sentido y más atrás, en el Transgeneracional,
por las fidelidades inconscientes.
COMENTARIO
La Terapeuta que presenta el caso, viajaba de San Luis a
Carlos Paz para asistir a la reunión de decodificadores para investigar entre
todos el caso.
El la ruta, ocurrió un accidente, de un camión de YPF que vuelca
y darrama todo su liquido y la Terapeuta no pudo continuar su viaje y quedó
varada en Villa Dolores.
El
siniestro ocurrió en la denominada "curva de La Herradura", entre las
localidades turísticas de Los Hornillos y Las Rabonas. Se derramaron
unos 8 mil litros de nafta. La situación es totalmente simbolica para el caso. (ej: camión: riñon que derrama el liquido. Liquido: mamá. Combustible: papá, etc etc).
Como nada es casual, hacemos una lectura de ésta situación en
donde la terapeuta que tiene el caso, está en profunda conexión con el mismo.
Esto es un dato más para corroborar como es perfecta la conexión entre
terapetua y consultante, de cerebro a cerebro. Y ésto se da en Todos los casos.
Ademas agregar la decodificación de:
GLOMERULONEFRITIS – Libro Azul. Pág.341
RIÑON – Libro Azul. Pág. 600
Integrantes que participaron de éste trabajo:
Adamo, Graciela
Cesar, Sandra
De Berasategui, Edgardo
Fasenko, Margarita
Fernandez Gil, Graciela
Lita, Luis
Montenegro, Alfredo
Piana, Graciela
Riera, Carina
Romano, Susana
Sedini, Ileana
Smirnov, Oscar Alejo
Torres, Susana
Vazquez, Beatriz
Fecha: 17 de Marzo 2018.-
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